Schéma : Les membres apparentés des familles éligibles sont recrutés par l’intermédiaire du cas index de la famille.
Les inclusions se font exclusivement par correspondance, un contact avec les consultations d’oncogénétique est proposé. Les études de co-ségrégation sont menées après prélèvements de salive avec des kits dédiés et adaptés au transport par voie postale.

Objectif principal : classer les variants de signification inconnue (VSI) actuellement non utilisables par le conseil génétique en variants causaux.

Objectifs secondaires :
- Standardisation à l’échelon national des comptes-rendus de résultats génétiques des gènes BRCA1 et BRCA2 relatant l’identification d’un même variant.
- Evaluation de la pénétrance/du risque de VSI classés par l’étude, pour certains variants partagés par de nombreuses familles.