Schéma : L’étude familiale TUMOSPEC est une étude nationale sur les nouveaux gènes de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire mise en place par le Groupe Génétique et Cancer d’UNICANCER qui regroupe les consultations d’oncogénétique et les laboratoires de diagnostic moléculaire français.
GENETICANCER soutient cette étude proposée aux familles et portant sur les nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire.

L'objectif est de déterminer le spectre tumoral, les risques associés à ces gènes et par conséquent leur utilité clinique dans les années à venir.

L’étude TUMOSPEC est une étude nationale proposée aux familles dont l’histoire est évocatrice de prédisposition au cancer du sein ou de l’ovaire. Aujourd’hui, les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 sont analysés par les laboratoires de diagnostic moléculaire. L’identification d’une mutation pathogène sur l’un de ces gènes chez une femme ou un homme permet d’offrir à ses apparentés un test ciblé, dans le but de personnaliser leurs recommandations de prise en charge. Cependant, neuf fois sur dix, ces tests sont négatifs, ce qui n’exclut pas pour autant tout risque de cancer et rend la prise en charge plus complexe et moins personnalisée.

Nous suspectons l’implication d’autres gènes de prédisposition au cancer. Aujourd’hui, ils sont trop peu connus pour qu’un test de dépistage/génétique puisse être proposé. Afin de pouvoir élaborer des recommandations de prise en charge pour les porteurs d’une anomalie dans l’un de ces nouveaux gènes, il est important de déterminer les risques qui leur sont associés.