Schéma : schéma de l'étude:
Il s’agit d’une étude de preuve de concept et multicentrique.

L’étude se décompose en 4 étapes :
1 - Signature du consentement et screening du patient.
2 - Biopsie ou résection de la tumeur et prélèvement sanguin.
3 - Analyse moléculaire et bio-informatique par le séquençage haut débit d’exome et le séquençage de l’ARN du tissu tumoral pour obtenir des données sur le profil génomique et les caractéristiques biologiques des tumeurs. À titre exploratoire, des analyses de méthylation haut-débit, des profils d’expression de miRNA et d’immunomarqueurs / modulateurs sont faites pour détecter des nouveaux événements qui peuvent être pertinents et pour mieux comprendre l’évolution de la tumeur.
4 - Interprétation des données d’altérations génétiques et recommandation d’une stratégie thérapeutique lors d’une réunion pluridisciplinaire thérapeutique de biologie moléculaire, à laquelle vont participer des chercheurs ou biologistes, des bio-informaticiens, des experts des plateformes techniques, des anatomo-pathologistes et des oncologues pédiatriques.
Les résultats les plus importants sont discutés au cours de la réunion hebdomadaire de concertation pluridisciplinaire pédiatrique interrégionale (RCPPI) avec les oncologues pédiatriques impliqués à l’étude.

Ensuite le patient peut être inclus dans une étude thérapeutique ou recevoir une thérapie ciblée sous réserve d’obtenir une autorisation temporaire d’utilisation nominative. Dans ce cas, les patients sont suivis pour l’évaluation de la réponse au traitement, la survie sans progression et la survie globale.


Objectif principal:
Fournir un profil moléculaire des tumeurs pour les ¾ des patients présentant une maladie récurrente ou réfractaire et de faire bénéficier d’un nouveau médicament ciblé à plus de la moitié des enfants inclus dans l’étude.

Objectifs secondaires:
- Évaluer la faisabilité, la sécurité et la tolérance d’une intervention volontaire (biopsie / chirurgie), de l’analyse moléculaire et de l’allocation d’un traitement.
- Évaluer le taux de réponse objective, la survie sans progression du traitement attribué au cours de la réunion de concertation pluridisciplinaire de l’étude clinique, selon la décision du traitement (traitement stratifié ou non).
- Déterminer la survie globale selon la décision du traitement (traitement stratifié ou non).
- Explorer la faisabilité et obtenir des informations significatives grâce aux plus nouvelles technologies à haut débit pour la stratification du traitement.
- Identifier des altérations actionnables.
- Explorer, développer et valider des potentiels biomarqueurs et des algorithmes pour hiérarchiser des événements oncogéniques dans les voies d’activation des maladies pédiatriques et les mécanismes de résistance aux médicaments pour des résultats orientés par des données biologiques.
- Déterminer la caractérisation des tumeurs par un profil secondaire de méthylation additionnel, un profil de miRNA et une exploration immunomodulatoire, pour augmenter la surveillance de la biologie de la tumeur et les possibles mécanismes impliqués dans la réponse ou la résistance tumorale.